Aus dem Pschyrembel Verlag

Herausgegeben von Wolfgang Lehmann und Markus Tingart

Klippel-Feil-Syndrom

Geschrieben von: Robert Wisniewski et al.
Aktualisiert: 21.10.2019
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Therapien

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  • Allgemeines

    1912 beschrieben Maurice Klippel (französischer Neurologe und Psychiater, 1858–1942) und André Feil (französischer Neurologe, 1884–1955) unabhängig von einander die kongenitale Halswirbelsynostose. Die angeborene Segmentationsstörung kann zwei oder mehrere Halswirbel betreffen. Es wurden mehrere Klassifikationen entwickelt, ohne jedoch einen allgemeinen Konsens zu erzielen. In der aktuellen Literatur findet die Samartzis-Klassifikation die häufigste Anwendung:

    • Typ I: monosegmentale Fusion

    • Typ II: multiple, nicht kontinuierliche Segmentfusion

    • Typ III: multiple, kontinuierliche Segmentfusion

    Im Rahmen dieser syndromalen Erkrankung werden auch folgende Fehlbildungen häufig beobachtet:

    • kongenitale Skoliose

    • Sprengel-Deformität

    • Syndaktylie

    • Hypoplasie der oberen Extremitäten

    • basiläre Impression

    • Chiari-Malformation

    • Syringomyelie

    • atlantoaxiale Instabilität

    • Schwerhörigkeit

    • angeborene Herzfehler (septale Defekte, Transposition der großen Gefäße)

    • Fehlbildung des Harn- sowie Genitaltrakts (Hufeisenniere, Hypogonadismus)

    • Rippenanomalie (Halsrippen, Aplasie)

    • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

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  • Pathologie / Unfallmechanismus
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    kongenital, Halswirbelsynostose, Fehlbildung, Segmentationsstörung, Segmentfusion


    ICD-10

    Q76.1

  • Literatur
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